“El Atlas Digital es una herramienta educativa bienvenida que apoya la comunicación entre un profesional de la salud y su paciente. El atlas, que cubre 19 temas sobre neoplasias mieloproliferativas, contiene imágenes médicas de alta calidad y texto referenciado para guiar la discusión. Esta herramienta versátil e intuitiva es de fácil manejo, ya sea en el departamento o en la consulta”.
La sangre humana es fundamental para la salud.
Abastece de oxígeno y nutrientes a los tejidos, elimina los desechos, transporta hormonas y otras señales por todo el cuerpo, regula el pH y la temperatura corporal, y circula las células con un papel importante en el sistema inmunológico, las defensas y la protección contra las hemorragias.1
La sangre se encuentra compuesta de plasma (líquido) y 3 tipos principales de células sanguíneas:
glóbulos rojos (eritrocitos),
glóbulos blancos (leucocitos) y
plaquetas (trombocitos).
Existen 3 tipos de leucocitos: linfocitos, monocitos y granulocitos, los granulocitos se dividen en neutrófilos, eosinófilos y basófilos.1
La producción de células sanguíneas se conoce como hematopoyesis.
La médula ósea es la única fuente de células sanguíneas nuevas durante la infancia y la vida adulta.2
Las células sanguíneas se derivan de una célula madre pluripotente (célula inmadura) que puede repoblar todo el sistema hematopoyético.3
Las neoplasias mieloproliferativas (NMPs) son un subconjunto del cáncer de médula ósea. Son un grupo de enfermedades caracterizadas por la producción en gran cantidad de uno o más tipos de células sanguíneas mieloides en la médula ósea.
La hematopoyesis implica 3 procesos:
Está controlada por moléculas circulantes en la sangre, incluidos los factores de crecimiento y las citocinas.
Un factor de crecimiento es una sustancia que envía señales a las células madre, para que puedan producir una cantidad adecuada de células maduras.1,4
Janus quinasa 2 (JAK2) es un gen que proporciona instrucciones para producir una proteína que promueva el crecimiento y división (proliferación) de las células. Esta proteína es parte de una vía de señalización llamada vía JAK/STAT, la cual trasmite señales químicas desde el exterior de la célula al núcleo celular. La proteína JAK2 es especialmente importante para el control de la producción de células sanguíneas a partir de las células madre hematopoyéticas.4
Las mutaciones en un gen en particular, especialmente en los genes que afectan la vía JAK/STAT, pueden conducir a la aparición de NMPs.
Las NMPs son un grupo de enfermedades en las que las células madre de la médula ósea producen una cantidad excesiva de uno o más tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y/o plaquetas).
Los tipos más frecuentes de NMPs incluyen:
La mutación del gen JAK2 se detecta en casi todos los pacientes con PV y en aproximadamente el 50% de aquellos con TE y MF.2,5
Las 3 “mutaciones conductoras” detectadas en algunos pacientes son: el gen JAK2, CALR (calreticulina) y MPL (protooncogén receptor de trombopoyetina de la leucemia mieloproliferativa). Estas también activan las vías JAK-STAT.
La Policitemia Vera (PV) es un tipo de cáncer en el que la médula ósea produce glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas (trombocitos) en exceso y conlleva un riesgo significativo de complicaciones trombóticas.6
La PV es la NMP más común, con una incidencia de hasta 3 por cada 100,000 de la poblacion por año.6
La PV puede ocurrir a cualquier edad, pero por lo general se diagnostica desde la mediana edad tardía en adelante.1
Casi todos los pacientes con PV tienen la mutación JAK2 V617F, y algunos tienen la mutación JAK2 en el exón 12.
Estas mutaciones por lo general ocurren debido a un error de copia cuando una célula se estaba dividiendo.
Los glóbulos rojos se acumulan en la médula ósea y en el torrente sanguíneo donde aumentan el volumen sanguíneo y hacen que la sangre se vuelva más espesa o más viscosa de lo normal.1 Este aumento en los glóbulos rojos se mide por la hemoglobina o el hematocrito (también conocido como volumen celular aglomerado).
Como la sangre es más espesa de lo normal en las personas con PV, no puede fluir tan fácilmente, especialmente a través de los vasos sanguíneos más pequeños.
Si no se trata, esto incrementa el riesgo de trombosis, la formación de un coágulo de sangre dentro de un vaso sanguíneo. Se pueden formar coágulos sanguíneos en varias partes del cuerpo, incluidas las venas de las piernas, causando trombosis venosa profunda (TVP), en los pulmones (causando una embolia pulmonar) o pueden desarrollarse en las arterias que van hacia el corazón (produciendo un infarto de miocardio o ataque cardíaco) o el cerebro (causando un accidente cerebrovascular). 6
La PV puede progresar a mielofibrosis (MF).
La esperanza de vida para la PV en general es algo más corta de lo normal, pero sigue siendo muy buena.
Alrededor del 5-10% de las personas con PV desarrollarán MF con el tiempo (por cada 5 años) y el 5% desarrollará leucemia mieloide aguda (LMA).
La Trombocitemia Esencial (TE) es un tipo de neoplasia mieloproliferativa que se caracteriza por la producción en exceso de las plaquetas (trombocitos). Normalmente se necesitan plaquetas en el cuerpo para controlar los sangrados, pero un mayor número de plaquetas puede llevar a una coagulación sanguínea anormal que puede bloquear el flujo de sangre en los vasos.1
La TE es una enfermedad infrecuente, pero usualmente se asocia con una supervivencia general más larga, en comparación con otras NMPs.6,7
La posibilidad de contraer TE aumenta con la edad. La edad media de presentación es de 68 años.8
La TE se caracteriza por una falla genética o mutaciones en varios genes como el gen Janus Quinasa 2 (JAK2), Calreticulina (CALR) y MPL (protooncogén receptor de trombopoyetina de la leucemia mieloproliferativa).
Los pacientes con TE tienen un alto riesgo de trombosis (coágulos de sangre) y sangrado. Estos coágulos sanguíneos bloquean el suministro de oxígeno a varios órganos y tejidos.
Se pueden producir obstrucciones en los vasos sanguíneos más pequeños (dedos de los pies y de las manos) que causan enrojecimiento de la piel, ardor y dolor. Los bloqueos en las arterias que irrigan el corazón (produciendo un infarto de miocardio o un ataque cardíaco), los riñones o el cerebro (causando un accidente cerebrovascular) pueden provocar daños importantes en los tejidos o isquemia (muerte del tejido).6
Los coágulos en las venas (trombosis venosa profunda) y en el pulmón (embolia pulmonar) también son comunes.
Infrecuente vez la TE puede evolucionar a PV y MF, así como LMA.
La Mielofibrosis (MF) es un tipo de trastorno de la médula ósea que se caracteriza por la formación de tejido fibroso y cicatricial anormal que afecta la producción normal de células sanguíneas del cuerpo.8,9
Dependiendo del grado de fibrosis de la médula ósea, se puede dividir en MF en estadío temprano (llamada MF prefibrótica) y MF en estadío tardío (también llamada MF evidente). La PV y la TE pueden progresar a MF (denominada MF post TE/PV) que es clínicamente indistinguible de la MF primaria.
En su fase temprana casi no existen fibras de colágeno y muchas personas no experimentan signos o síntomas. La mielofibrosis temprana se caracteriza por manifestaciones benignas.
La MF temprana también puede parecer similar a la PV y TE porque los recuentos sanguíneos pueden ser altos, y es importante excluir este hallazgo al momento del diagnóstico. La anemia o el agrandamiento del bazo son por lo general la razón principal de la presentación inicial.
La atipia de los megacariocitos (células que maduran en plaquetas) son muy comunes en la MF. Características adicionales incluyen la formación anormal de hueso nuevo.5
En la MF evidente, la médula ósea está siendo invadida por depósitos de reticulina y fibras de colágeno.
Finalmente el tejido fibroso llena la médula ósea, reduciendo la producción de todas las células sanguíneas. Los glóbulos rojos que ingresan al torrente sanguíneo pueden estar malformados, luciendo como lágrimas en lugar de círculos. Puede haber muy pocos glóbulos rojos maduros normales para transportar oxígeno, lo que desencadena anemia.
En la MF evidente, se acumula tejido cicatricial (conocido como fibrosis) en la médula ósea. Como resultado, la médula ósea disminuye su capacidad de producir células sanguíneas y las células sanguíneas no pueden desarrollarse adecuadamente. En consecuencia, el bazo y, a veces, también el hígado se agrandarán. Los pacientes a menudo tienen muchos síntomas debido al agrandamiento del bazo y a la disminución de los recuentos sanguíneos.
La MF acelerada es una fase de transición a LMA, caracterizada por un mayor porcentaje de blastos (10-19%).
Todas las NMPs clásicas Filadelfia negativas tienen características coincidentes, lo que dificulta el diagnóstico para los médicos.8,11
La evaluación de la médula ósea y la búsqueda de mutaciones somáticas en los tres genes conductores representan criterios de diagnóstico principales en combinación con criterios clínicos, hematológicos y morfológicos.8,11
La evaluación de la médula ósea finalmente se repite también durante el seguimiento en presencia de signos de enfermedad progresiva.11
Los cuatro principales criterios diagnósticos para la TE son: trombocitosis (valor de recuento de plaquetas ≥ 450 X 109/L), biopsia de médula ósea que muestra una proliferación megacariocítica y muy excepcionalmente escasas fibras de reticulina, no cumplir con los criterios de la OMS para otras neoplasias mieloides y la presencia de una mutación en uno de los 3 genes conductores). JAK2 se encuentra presente en el 60-65% de los pacientes, la mutación CALR en el 20-25% y la mutación MPL en el 10%. Alrededor del 10% no portan ninguna de estas mutaciones somáticas (también llamadas casos triple negativos).5,8,11
Los criterios menores para la TE requieren la presencia de un marcador clonal y la ausencia de trombocitosis reactiva.
El diagnóstico completo de TE requiere presentar todos los 4 criterios principales o los primeros 3 criterios principales además de los criterios menores.
Los tres principales criterios diagnósticos para la PV incluyen eritrocitosis (valor de hemoglobina > 16.5 g/dL en hombres o 16.0 g/dL en mujeres o hematocrito > 49% en hombres o > 48% en mujeres o aumento de la masa de glóbulos rojos), hipercelularidad de la médula ósea (también llamada panmielosis) y la mutación JAK2.5,8,11
La mutación JAK2 V617F se encuentra presente en aproximadamente el 96% de los pacientes, mientras que la mutación JAK2 exón 12 se encuentra en aproximadamente el 4% de los pacientes.8
El criterio menor para la PV consiste en una disminución de la producción de eritropoyetina sérica.
El diagnóstico de PV requiere la presencia de los 3 criterios principales o los 2 primeros criterios principales y el criterio menor.
Los criterios diagnósticos de la MF en etapa temprana (prefibrótica) y MF en etapa tardía (evidente) son similares. Las diferencias se definen por el grado de fibrosis de reticulina y/o de colágeno y por la presencia de leucoeritroblastosis en la forma evidente a diferencia de la MF temprana.
Mientras que la MF prefibrótica se caracteriza por la falta de fibras de colágeno o reticulina, la MF evidente se distingue por la presencia de reticulina y/o fibrosis de colágeno de grado 2 o 3 con tráfico anormal de células madre y hematopoyesis extramedular en el hígado y/o el bazo.5,8,11
La mayoría de los pacientes con MF prefibrótica tienen trombocitosis y, por lo tanto, el enfoque diagnóstico implica un diagnóstico diferencial con la TE, realizado mediante una biopsia de médula ósea.8
Otros criterios principales incluyen la proliferación megacariocítica atípica en la médula ósea con fibrosis grado 0 y 1 en la MF prefibrótica, grado 2 o 3 en MF evidente, no cumplir con los criterios de la OMS para otras neoplasias mieloides, la presencia de una de las 3 mutaciones del gen conductor u otro marcador clonal o la ausencia de fibrosis de reticulina reactiva, secundaria a infección, trastorno autoinmune u otras enfermedades inflamatorias crónicas.5,8,11
La mutación JAK2 V617F se encuentra presente en el 60-65% de los pacientes, la mutación CALR en el 25-30% de los pacientes y MPL en aproximadamente 4-5% de los pacientes.8 Aproximadamente 5-10% no portan ninguna de estas mutaciones somáticas (casos triple negativo).8
Otras posibles mutaciones clonales, por ejemplo, son ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1.
Los criterios menores actualmente utilizados para el diagnóstico de MF incluyen:
El diagnóstico de MF incluye el cumplimiento de los 3 criterios principales y al menos un criterio menor, confirmado en dos determinaciones consecutivas.
El solapamiento clínico entre PV y TE es sustancial.
Las características clínicas de la TE incluyen dolor de cabeza, mareos, síncope, dolor torácico atípico, malestar visual, parestesias y decoloración de la piel causada por la hinchazón de las vénulas debido a la obstrucción de los capilares (llamado livedo reticularis).6
Las pequeñas arterias de las piernas y de las manos producen dolores tipo ardor, eritema y enrojecimiento debido a la congestión local.
La TE también se caracteriza por coágulos de sangre y sangrado.6,14
Los síntomas de sangrado ocurren en ~25% de los pacientes, mientras que los coágulos sanguíneos ocurren en ~20% de los pacientes con TE, con una prevalencia de coágulos de sangre arterial.
La esplenomegalia es menos frecuente y menos marcada en la TE, en comparación con otras NMPs.6
Los pacientes con PV pueden presentar coágulos de sangre (hasta ~40% de los pacientes), sangrado (hasta ~20% de los pacientes) o síntomas vagos (~40% de los pacientes) como dolor de cabeza, mareos, debilidad, sudoración excesiva, zumbidos en los oídos o gota.6
El examen físico puede identificar el enrojecimiento de la piel (llamado plétora) o anormalidades asociadas con la eritrocitosis, como la obesidad grave, hipertensión, evidencia de enfermedad obstructiva de las vías respiratorias o enfermedades cardíacas cianóticas.
Puede presentarse esplenomegalia y hepatomegalia.6
El antecedente de prurito (especialmente después de bañarse, llamado prurito acuagénico) sugiere PV (ocurre en ~50% de los pacientes). Una sensación de ardor en los dedos de manos y pies con eritema, palidez o cianosis (eritromelalgia) es típica de la PV.6
Una gran cantidad de síntomas se encuentran presentes en la MF.
La diversidad de la sintomatología es producida principalmente por la esplenomegalia, anemia y procesos inflamatorios.
La esplenomegalia es casi universal (> 80%) con un aumento de tamaño moderado a masivo. Dolor abdominal, malestar abdominal (sensación de pesadez en el cuadrante superior izquierdo), dispepsia y náuseas son causadas por el agrandamiento del bazo que irrita los tejidos circundantes. La compresión del estómago ocasiona saciedad precoz. La hepatomegalia variable (agrandamiento del hígado) se encuentra presente (hasta un 70%).6
La insuficiencia de la médula ósea origina anemia e infecciones, mientras que la hematopoyesis extramedular causa esplenomegalia y hepatomegalia progresivas.6,9
La inflamación produce síntomas constitucionales que incluyen fiebre, sudoración nocturna y prurito.9
Los procesos patológicos micro y macrovasculares conducen a problemas de concentración, vértigo, dolores de cabeza, mareos, entumecimiento, hormigueo, insomnio.
Algunos pacientes experimentan fatiga, pérdida de peso y sudoración nocturna.6
La hematopoyesis ineficiente lleva a la citopenia (reducción en el número de células sanguíneas maduras).9
Alrededor del 20-30% de los pacientes con MF son diagnosticados en etapa prefibrótica que puede imitar clínicamente a la TE.
Aproximadamente el 70 a 80% de los pacientes son diagnosticados en la etapa fibrótica.6
La terapia adaptada al riesgo en la PV y TE se basa en la estimación de los factores de riesgo, como la edad, la formación de coágulos sanguíneos, los factores de riesgo cardiovascular, el recuento extremo de plaquetas y la leucocitosis. Tanto la PV como TE pueden ocurrir en pacientes jóvenes.6,8
TE: Algunos pacientes requieren quimioterapia oral o terapia citorreductora e inmunoterapia (hidroxicarbamida, interferón-α o anagrelida). La aspirina (o antiplaquetarios similares) son utilizados para prevenir la formación de coágulos sanguíneos.17
La hidroxicarbamida es el tratamiento de elección en combinación con la aspirina (cuando no está contraindicado) para pacientes > 60 años.6
PV: Para pacientes con bajo riesgo de coágulos sanguíneos, se realiza una flebotomía regular. Se demostró la eficacia de 75-100 mg de aspirina administrada diariamente a los pacientes (sin antecedentes de hemorragia grave o intolerancia gástrica).6,17 Los pacientes de alto riesgo también reciben un tratamiento citorreductor.8 El interferón-α puede preferirse a la hidroxicarbamida en pacientes jóvenes < 40 años.6
La hidroxicarbamida es el medicamento de elección en pacientes mayores de alto riesgo. La hidroxicarbamida puede ser útil para reducir la esplenomegalia y los recuentos sanguíneos proliferativos. Anagrelida es útil para el control de la trombocitosis en pacientes con PV que no toleran o no responden a la hidroxicarbamida o al interferón-α.
Ropeginterferon α-2b fue aprobado en Febrero de 2019 en la UE como monoterapia de primera línea en adultos para el tratamiento de policitemia vera sin esplenomegalia sintomática.
El ruxolitinib controla eficazmente el recuento sanguíneo, el tamaño del bazo y los síntomas y está indicado para el tratamiento de pacientes adultos con PV que son resistentes o intolerantes a la hidroxiurea.17
En el embarazo, se recomienda una vigilancia estrecha y tratamiento en algunos casos.
La estrategia de tratamiento debe considerarse con cuidado de acuerdo con las necesidades individuales de los pacientes.20 En algunos casos, sin síntomas al momento del diagnóstico, el enfoque de “esperar y observar” es el mejor. En otros casos, los inhibidores de JAK o los ensayos clínicos son opciones de tratamiento viables.
Las transfusiones de sangre periódicas pueden aumentar el recuento de glóbulos rojos y aliviar los síntomas de anemia como la fatiga y debilidad.
El danazol, los corticosteroides (prednisona) y la eritropoyetina son tratamientos que pueden corregir la anemia en pacientes con MF.12,17
El inmunomodulador talidomida se utiliza infrecuente vez en la actualidad debido a su toxicidad y modesta eficacia. La lenalidomida se recomienda solo en presencia de la anomalía 5q.5,17
El ruxolitinib (inhibidor de JAK2) es actualmente el único agente oral aprobado para la reducción del volumen del bazo, la mejora de los síntomas y la calidad de vida de los pacientes con MF.17
Los datos emergentes respaldan la agregación de azacitidina a ruxolitinib en pacientes con blastos elevados (MF acelerado, blastos entre 10-19%) en transición a LMA. Otras estrategias se han enfocado en mejorar las citopenias, mediante la mejora de la fibrosis de la médula ósea u otros mecanismos. Esto es importante, porque las citopenias son la razón más frecuente para la interrupción de ruxolitinib.19
Esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) o radioterapia (para reducir el tamaño del bazo) cuando la extirpación quirúrgica no es una opción.
El riesgo de trasplante se determina teniendo en cuenta el riesgo general de comorbilidad, edad del paciente, transfusiones previas (con más de 20 unidades) y esplenomegalia significativa.20
El TCM está extensamente influenciada por la genética (pruebas de mutaciones) y la presencia de un donante y qué tan buena es la compatibilidad.
Tras cualquier signo de progresión de la enfermedad, el tratamiento debe adaptarse en consecuencia.12
El trasplante de células madre (TCM) es lo que solía llamarse trasplante de médula ósea. Su objetivo es recuperar las células madre sanas, que luego producirán células sanguíneas normales.
Existen dos tipos principales de TCM:
Autólogo o autoinjerto – utiliza las propias células madre del paciente, comúnmente recolectadas del tejido adiposo (grasa), sangre periférica o médula ósea – nunca se utilizan para pacientes con MF ya que la médula ósea del paciente no es saludable;
Alogénico o aloinjerto – este utiliza células madre de donantes, ya sea de un pariente o un registro de donantes acreditado;
El TCM alogénico es la única opción útil en la MF.
Los dos tipos de terapias con células madre tienen diferentes ventajas sobre el otro.
El trasplante de células madre es un proceso muy complejo que puede durar varios meses.19,20
La terapia de apoyo es una parte importante del tratamiento para la NMP. Se administra para aliviar los síntomas y disminuir los problemas ocasionados por los recuentos anormales de células sanguíneas o el tratamiento para la NMP.
Algunos pacientes no tienen síntomas cuando son diagnosticados con una NMP por primera vez y se les aplica lo que se llama un enfoque de “observar y esperar”, especialmente si no hay anemia, agrandamiento del bazo u otras complicaciones.
Las transfusiones de sangre, los antibióticos y los líquidos intravenosos pueden ser elementos importantes de los cuidados médicos de apoyo.6,15
Se administran antibióticos para prevenir o tratar infecciones.
El danazol, la prednisona y la eritropoyetina son tratamientos que pueden mejorar la anemia.15
Los factores de crecimiento son sustancias que regulan el crecimiento, la división y la supervivencia de las células. Ayudan a que los recuentos de células sanguíneas vuelvan a la normalidad.21
En la PV se debe mantener una ingesta adecuada de líquidos para evitar la deshidratación. Se puede prescribir alopurinol (300 mg al día) para minimizar los riesgos de hiperuricemia.
La gota aguda es controlada con terapias convencionales.6
Los médicos de familia juegan un papel fundamental en el tratamiento de pacientes con NMP, empezando con la observación del agrandamiento del bazo en el examen físico y las anomalías en el recuento sanguíneo, específicamente, anemia o recuento de leucocitos por encima del rango normal en sangre periférica.
El tratamiento de apoyo implica hacer todo lo posible para mejorar la calidad de vida, aliviando cualquier síntoma y previniendo y tratando cualquier complicación que pueda surgir de la enfermedad o el tratamiento.6
Muchos aspectos del tratamiento de apoyo son cosas que el paciente puede hacer por sí mismo.
El paciente debe ser informado sobre el curso de la enfermedad y los factores de riesgo vascular (como fumar) deben ser manejados con cuidado.5
Posteriormente pueden surgir diversas reacciones como entumecimiento, negación, enojo, culpa, depresión durante el momento en que el paciente acepta el diagnóstico, lo que significa y lo que debe realizarse clínicamente.6
Dentro del equipo hematológico, se ofrece al paciente apoyo e información práctica acerca de la enfermedad y su tratamiento.
La edad y la estimación de la probabilidad de desarrollar complicaciones trombóticas es el principal impulsor de la terapia adaptada al riesgo en la PV y ET. 6,23
Para cada NMP, existe una ligera posibilidad de que la enfermedad evolucione en una NMP diferente, por ejemplo TE o PV en MF o TE en PV o cualquiera de ellas en una leucemia aguda.
La TE generalmente se asocia con un pronóstico más favorable en comparación con otras NMPs 8,23
La TE implica un mayor riesgo de trombosis y sangrado y puede progresar a MF o LMA.5
La TE con mutación JAK2 V617F implica un alto riesgo de trombosis y puede progresar a PV o MF.8
La TE con mutación CALR implica un menor riesgo de trombosis y un mayor riesgo de progresión a MF.8
La TE triple negativa es una enfermedad indolente con baja incidencia de eventos vasculares.8
Los pacientes con PV tienen un mayor riesgo de desarrollar trombosis y pueden progresar a MF secundaria y, con menos frecuencia, a una fase con blastos similar a la LMA.
Se encontró que la carga del alelo JAK2 V617F > 50% representa un factor de riesgo para la progresión a MF secundaria.6,8
La PV no tratada conlleva un riesgo significativo de complicaciones trombóticas tempranas.
También existe el riesgo de sangrado, especialmente por úlceras pépticas.6
La MF puede cambiar con el tiempo, evolucionando de una fase crónica temprana a una fase acelerada.
La MF se asocia con una tasa de supervivencia relativa más baja en comparación con la PV y TE y un impacto negativo muy significativo en la calidad de vida del paciente.
Además, se asocia con un riesgo sustancial a largo plazo de desarrollar complicaciones potencialmente mortales, como insuficiencia hepática, hipertensión portal (presión arterial alta que afecta el sistema venoso portal, provocando ruptura y sangrado de las venas), insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar, „ abdomen agudo”, infartos esplénicos y caquexia (pérdida de peso, atrofia muscular, fatiga, debilidad y pérdida significativa de apetito).9,15
La MF con mutación CALR se asocia con una supervivencia más larga en comparación con otros genotipos, mientras que la MF triple negativa es una neoplasia mieloide agresiva con un alto riesgo de evolución a leucemia.8
Leucemia aguda
Alrededor del 20% de los pacientes con MF presentan un riesgo variable de desarrollar eventualmente leucemia mieloide aguda, un tipo de cáncer de la sangre y médula ósea que progresa rápidamente.15
La fase acelerada de la MF se caracteriza por la presencia de 10-19% de blastos (glóbulos blancos anormales inmaduros).
El curso de la enfermedad se acelerará, los síntomas se intensificarán y requerirá un tratamiento más agresivo.
La PV, TE y MF afectan a cada persona de manera diferente.
Como todas son enfermedades a largo plazo, aprender a lidiar con la enfermedad y mantenerse positivo son las mejores estrategias además de las terapias recomendadas. Se han observado beneficios con el yoga, mindfulness, etc.
El estilo de vida debe adaptarse con un enfoque en el control de los síntomas constitucionales y la prevención de complicaciones mortales a largo plazo.
Se deben hacer todos los esfuerzos para reducir el estrés asociado con el diagnóstico inicial y mitigar los sentimientos negativos que pueden aparecer al enfrentar un pronóstico incierto.
Se recomienda reducir algunas de las tareas diarias (ya que aparecerá fatiga durante la enfermedad).25
Fumar cigarrillos lleva a un estado inflamatorio crónico que impulsa la evolución clonal y la progresión de la enfermedad.26
La diabetes debe ser abordada con cuidado por ser un factor de riesgo importante para la hipercoagulabilidad (trombofilia) y el desarrollo de aterotrombosis y tromboembolismo venoso.
Se recomienda una comunidad de apoyo y debates abiertos. Existen muchos lugares diferentes para encontrar una amplia gama de información sobre las NMPs.
www.mpnvoice.org.uk
www.mpninfo.org
www.mpnresearchfoundation.org
Siempre consulte a un hematólogo y un oncólogo especializado en NMPs ya que son la mejor fuente para cualquier consejo médico o pregunta relacionada con el tratamiento.
El diagnóstico de NMP es extremadamente desafiante, pero se pueden hacer muchas cosas para mejorar la calidad de vida.
La educación a través de proveedores de atención de la salud puede mejorar el estado actual de la enfermedad y puede crear una visión más clara de la NMP para los pacientes así como también una extensión importante de la supervivencia.
Debe dejar de fumar y los factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares deben ser controlados cuidadosamente.
Se debe realizar un recuento sanguíneo completo, incluido un recuento diferencial de glóbulos blancos, antes de iniciar algunas terapias. Además, la monitorización de lípidos en algunos casos está indicada.
Está indicada la actividad física diaria, así como una dieta saludable, que mantenga un peso y masa muscular normales para ayudar a mantener el colesterol y el azúcar en la sangre dentro de los límites normales.25
Los pacientes con PV y un alto valor de hematocrito deben tener un seguimiento hematológico a largo plazo con determinaciones de al menos cada 3 meses. Para los pacientes que reciben terapia citotóxica con hidroxicarbamida, se debe realizar un control de recuento sanguíneo completo cada 8-12 semanas.6
Se debe aconsejar a los pacientes con TE que realicen cambios en el estilo de vida (tabaquismo, ejercicio, obesidad) para reducir su riesgo de trombosis y aterosclerosis. Se deben tratar los factores de riesgo cardiovascular reversibles (hipertensión, hipercolesterolemia, diabetes mellitus). Deben evitarse los medicamentos antiinflamatorios debido al riesgo de sangrado.6
Los objetivos en el manejo de las NMP son normalizar la esperanza de vida, reducir las complicaciones cardiovasculares (principalmente en la PV y TE), prevenir la progresión hematológica y mejorar la calidad de vida.27
Poco después de ser diagnosticados, los pacientes deben ser alentados a tener conversaciones francas con sus profesionales de la salud sobre cómo el tratamiento los afectará en sus vidas personales y profesionales.
Algunos pacientes se benefician de la consejería psicológica para superar las dificultades asociadas con el curso impredecible y la duración de esta enfermedad.
La anemia, que ocurre en más de un tercio de los pacientes empeora el pronóstico.
Existen diferentes necesidades para los diversos tipos de NMP en distintas etapas o niveles de riesgo.
Los nuevos tratamientos para pacientes con NMP se encuentran actualmente en diferentes fases de desarrollo clínico, con el objetivo de convertirse en una cura para estos trastornos.
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